Cofnięto część objawów autyzmu
18 lutego 2016, 13:03U około 1% osób z autyzmem przyczyną choroby jest nieaktywny gen Shank3, który jest niezbędny dla prawidłowego rozwoju mózgu. Bez niego pojawiają się typowe dla autyzmu powtarzalne zachowania i unikanie interakcji społecznych
Autyzm i mutacje genetyczne
17 grudnia 2006, 19:09Francuscy naukowcy odkryli u niewielkiej liczby dzieci z autyzmem mutacje genetyczne. Może to pomóc w ujawnieniu biologicznych podstaw choroby.
Zmarł bejsbolista Pete Frates, jedna z twarzy Ice Bucket Challenge
10 grudnia 2019, 13:32Dziewiątego grudnia w wieku 34 lat zmarł Pete Frates, chory na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) bejsbolista. Jego uczestnictwo w Ice Bucket Challenge (IBC) pomogło w zebraniu znacznej kwoty. Celem IBC było zwiększenie świadomości społecznej dot. ALS, a przy tym zebranie pieniędzy na badania. W akcji wzięły udział miliony ludzi z całego świata.
Uprzywilejowana grupa 0
12 marca 2009, 09:43Osoby z grupą krwi 0 są w mniejszym stopniu zagrożone nowotworami trzustki (Journal of the National Cancer Institute).
Naprawia DNA, może powodować raka piersi
21 marca 2016, 12:19Gen, który zwykle odpowiada za naprawy uszkodzonego DNA może po zmutowaniu wywoływać raka piersi. Doktor Lan Ko z Wydziału Patologii Medical College of Georgia mówi, że niezależnie od powodu, z jakiego zmutuje gen GT198, może stać się on z jednej strony wskazówką ryzyka rozwoju nowotworu piersi, a drugiej - celem dla przyszłych kuracji.
Kolor jedwabnej nici na żądanie
8 maja 2007, 10:39Nie ma chyba człowieka, który nie zachwycałby się pięknem kolorowego jedwabiu. Jego farbowanie jest jednak uciążliwe. Japońscy naukowcy wyhodowali więc zmodyfikowane genetycznie jedwabniki, wytwarzające nici określonej barwy.
Mutacja w czasie ewolucji spowodowała, że jesteśmy bardziej podatni na niektóre nowotwory
10 grudnia 2020, 12:24Ludzie, w porównaniu do naszych najbliższych kuzynów – szympansów – są szczególnie podatni na rozwój złośliwych nowotworów pochodzących z tkanki nabłonkowej. Nawet wówczas, gdy brak genetycznej podatności na takie choroby czy gdy nie mają styczności z czynnikami ryzyka, np. z tytoniem
Ludzki gen zmienia śpiew myszy
1 czerwca 2009, 10:00Gen umożliwiający ludziom mówienie wpływa na wokalizację także u myszy - udowadniają naukowcy z Instytutu Maxa Plancka. Opracowane przez nich zmodyfikowane genetycznie zwierzęta mogą posłużyć jako znakomity model do badań nad ewolucją mowy.
Udana próba terapii genowej dla ludzi
14 maja 2008, 12:40Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.
Utrata białkowej czapki niewidki prowadzi do niepłodności
21 lipca 2011, 11:53Utrata powłoki białkowej plemników tłumaczy znaczny odsetek przypadków męskiej niepłodności – donoszą naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis. W artykule opublikowanym na łamach pisma Science Translational Medicine białko DEFB126 jest porównywane do czapki niewidki, ukrywającej plemniki przed kobiecym układem odpornościowym.
